Taxas hiper altas de triglicérides podem indicar doença rara

Inahiá Castro | Dayana Cardoso | Imagem destaque: Reprodução Crónica

Quando pensamos em taxas de gordura no sangue é natural associarmos o fato a dietas sem regras e suas consequências cardiovasculares. Mas não é só isso que as altas taxas de triglicérides podem apontar. Pacientes com síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) têm como principal sintoma esse número elevado e nem sempre são diagnosticados com precisão.

A SQF é uma doença genética e hereditária rara que altera o metabolismo impedindo o corpo de metabolizar gorduras da dieta, especificamente os triglicerídeos, podendo levar à morte devido a sucessivos episódios de pancreatite, uma inflamação no pâncreas. Estima-se que entre três mil a cinco mil pessoas vivam com a síndrome em todo o mundo. O paciente apresenta altas taxas de triglicerídeos (TGs) no sangue, podendo chegar a concentrações de até 10.000 mg/dL, quando os níveis normais não deveriam passar de 150 mg/dL [1].

A gordura dos alimentos, depois de ser absorvida para o sangue, é decomposta com a ajuda de uma enzima chamada lipase lipoproteica. Em pessoas com SQF, essa enzima está ausente, disponível apenas em quantidades muito pequenas ou não funciona adequadamente, fazendo com que as gorduras dos alimentos não sejam metabolizadas e os TGs se acumulem no sangue [2].

Esse contínuo acúmulo de TGs gera o principal sintoma da doença: a pancreatite aguda ou recorrente. “O paciente sofre com muitas dores abdominais causadas pela inflamação do pâncreas, podendo inclusive, em alguns casos, ser fatal”, explica o cardiologista e diretor de Unidade Clínica de Lípides do Instituto do Coração (InCor) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, Raul Santos. Outros sinais da SQF são aparecimento de xantomas (depósitos de gordura na pele), lipemia retinalis (aparência leitosa dos capilares da retina), aumento do fígado e baço e sintomas neurológicos como esquecimento, fadiga ou perda de memória.

Receber o diagnóstico de qualquer doença rara proporciona um alívio aos pacientes e a seus cuidadores. Mas o impacto da SQF no dia a dia do paciente pode ser uma experiência bastante complexa. Os pacientes com a síndrome geralmente precisam consultar vários profissionais de saúde e fazer exames médicos laboratoriais frequentes, ao mesmo tempo em que fazem mudanças drásticas no estilo de vida [1].

A maior delas se reflete na alimentação. “O que o paciente come ou bebe, até o momento, é a chave para conviver com a SQF. Aprender a desfrutar de padrões alimentares saudáveis e desenvolver rotinas é fundamental. Devido à sua incapacidade de quebrar a gordura, as pessoas com SQF devem seguir um regime específico de alimentos e bebidas. É fundamental que eles não comam mais de 20 gramas de gordura total por dia, fracionados ao longo do dia e nem todos em uma grande refeição. Eles devem evitar beber álcool e limitar carboidratos simples, como açúcar, doces, sucos e refrigerantes”, explica o médico.

Referências

[1] Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756-763.

[2] Mohandas MK, Jemila J, Ajith Krishnan AS, George TT. Familial chylomicronemia syndrome. Indian J Pediatr. 2005 Feb;72(2):181.